متلازمة داون: الأعراض والأنواع والعلاج

متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في المورثات، تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.

يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضًا الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا و على عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.

يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعًا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة.

متلازمة داون من أكثر المشاكل الصحية شيوعًا، في هذا المقال سنتعرف على أنواع متلازمة داون، أعراض المتلازمة وما هي المشاكل الصحية التي يعانون منها، وكيفية علاج متلازمة داون.

أنواع متلازمة داون:

هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون، وهي:
1- التثلث الحادي والعشرين: وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلًا من مرتين في كل خلية جاعلًا عدد الصبغيات 47 بدلًا من 46 صبغي، وهذا هو النوع الغالب، ويكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

2- الانتقال الصبغي: وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.

3- النوع الفسيفسائي (الموزييك): وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغية.

الأعراض الجسمانية المميزة لمتلازمة داون:
– صغر حجم الرأس
– تسطح الرأس من الخلف
– الأنف صغير ومسطح
– العين منحرفة للأعلى
– ضعف في العضلات
– قصر القامة
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– قد تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– راحة الكف تحوي خطاً واحداً أو اثنان في الغالب
– من الناحية العاطفية، يتصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون خفة الروح ورقة الإحساس العاطفي

قد يعانون من مشاكل صحية منها:
– عيوب خلقية بالقلب
– عيوب خلقية في المعدة والأمعاء
– عيوب ومشاكل السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي.

كيف يتم التشخيص والعلاج؟
تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال إصابة الطفل بمتلازمة الداون.

للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الأمراض المرتبطة به يمكن علاجها. عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه أفضل بالنسبة للطفل. الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين في مجالات مختلفة: أطباء القلب، وطبيب أطفال، طبيب نمو الأطفال، وغيرهم.

أما فريق الرعاية فقد يشمل أيضا اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، وهو برنامج متخصص للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من اعراضها في سن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت الراهن قد أدخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.

 

قد يعجبك ايضا المزيد عن المؤلف